CEA (Collie Eye Anomaly)

De Collie Eye (=oog) Anomaly (=aangeboren abnormaliteit) of CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog.

De afwijkingen komen meestal aan beide ogen voor, maar kunnen ook éénzijdig voorkomen.

CEA komt o.a. voor bij de Schotse Collie (lang- en korthaar) de Border Collie, de Sheltie, de Toller en de Bearded Collie.

 

Er bestaan verschillende gradaties:

Tortuosity (TORT): de lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als CEA.

CRD (Chorio Retinale Dysplasie): op bepaalde plaatsen is het netvlies - vaatvlies niet goed aangelegd. Bovenstaande vormen geven weinig tot geen problemen met het gezichtsvermogen.

COL (Colobomata of sluitingsdefecten): een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek liggen.

AR (Atresia Retinae) Loslaten van retina. Het is duidelijk dat dit het gezichtsvermogen negatief beïnvloedt.

IOB (Intra Oculaire Bloedingen) In het oog treden bloedingen op. Afhankelijk van het aantal en de grootte vermindert het gezichtsvermogen hierdoor.

HP (Hypoplastische Papil of onderontwikkelde oogzenuw) Het is onzeker of dit onderdeel uitmaakt van CEA.

 

CEA is in het algemeen niet progressief (verslechterend). De pups worden dus met CEA geboren of niet. Alleen de AR en de IOB kunnen tijdens het verdere leven nog enigermate verslechteren, veelal door bloedingen. CEA veroorzaakt geen pijn voor de hond.

Pups kunnen alleen voor de leeftijd van 8 weken op CEA worden onderzocht. Dit is omdat de reflectorlaag in het oog dan nog niet geheel aanwezig is. Het oog is dan voor de oogspecialisten goed te beoordelen. Wanneer de pup ouder is dan 8 weken kan de inmiddels gevormde refectorlaag in het oog plekjes aan het oog van de oogspecialist onttrekken. Bij de lichtste vormen kunnen deze plekjes bij de vorming van de reflectorlaag in het oog (7-8 ste week) worden afgedekt en daardoor aan het oog van de onderzoeker worden onttrokken. Dergelijke honden lijken daardoor later vrij van CEA, terwijl zij bij de nestcontrole niet vrij zouden hebben gekregen (zogenaamde "go normals"). In het kader van de bestrijding van CEA is het dan ook het beste de controle in de 6e week te verrichten. Voor het vaststellen van de overige vormen van CEA is het beter te wachten tot de oogbol volgroeid is.

 

Erfelijkheid:

Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurt. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar een mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen hebben en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden. Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en andere daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma). Aangenomen wordt dat dit mogelijk te wijten zou zijn aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (cea/cea). Het klinische fenotype kan dus erg gevarieerd zijn, niet enkel binnen hetzelfde ras, maar ook tussen de ouders en tussen de verschillende nakomelingen onderling. Dit verschijnsel wordt

pleomorfisme genoemd, d.i. het feit dat 1 bepaald gen meer dan 1 afwijking bepaalt. Met andere woorden: de aanwezigheid van verschillende fenotypen en van maar een genotype. Erg beperkt aangetaste ouders kunnen uitgebreid aangetaste pups voortbrengen.

 

DNA test:

Het mutant gen voor CEA is nu gevonden. Na uitgebreid onderzoek uitgevoerd aan de Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum, blijkt dat zowel de beperkte als de erge vormen van CEA/CH het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA/CH. Het gaat om een recessieve mutatie.

D.w.z. dat enkel die honden die een kopie van die mutatie hebben doorgekregen van vader en van moeders kant aangetast zullen zijn. De aangetaste hond is dus homozygoot recessief voor die mutatie. Het aangetaste gen is gelokaliseerd op chromosoom 37. De mutatie zelf is daarmee dus aangetoond.

 

Een DNA-onderzoek voor CEA/CH kan leiden tot drie uitslagen:

• Genotype Normal (vrij deze hond kan de ziekte ook niet doorgeven.)

• Genotype Carrier (99% kans op een drager)

  1. Genotype Affected (99% kans op een lijder)



Hoe een onderzoek aanvragen bij OPTIGEN ? (www.optigen.com)

 

Dierenarts afspraak

 

Bloed kan worden afgenomen door de eigen dierenarts volgens onderstaande instructies.

Optigen verstuurt geen materiaal om de monsters te verzenden, deze benodigdheden heeft uw eigen dierenarts meestal op voorraad. Maak een afspraak met uw dierenarts voor bloedafname vroeg in de week om verzenden voor het weekeinde te vermijden. Informeer de dierenarts over de te gebruiken materialen. Het bloed moet in een smalle buis met lavendel

(paarse) dop en het bloed moet klontvrij zijn.

 

Test aanvraag formulier

 

Vul het volledige test aanvraagformulier in dat u kunt vinden op de website van Optigen http://www.optigen.com onder http://www.optigen.com/opt11_form.taf met alle (stamboom) informatie van de hond(en) die getest moet worden. U kunt kiezen voor het aanvragen enkel PRA of enkel CEA of beide testen tegelijk. Indien er al één test voor uw Border bij Optigen is gedaan is opnieuw versturen van een bloedmonster niet meer nodig. U kunt dan volstaan met de 2e test online aan te vragen. Vul dan wel in dat het bloedmonster al bij Optigen is under a long- term storage agreement of omdat de hond al eerder getest is.

Eigenaar en dierenarts moeten het test aanvraagformulier tekenen. De identiteit van uw hond moet gecontroleerd door het chipnummer/de tatoetage te controleren, zodat men zeker kan zijn dat het bloedmonster van de juiste hond afkomstig is.

U kunt een kopie van het test aanvraagformulier zelf houden voor uw eigen administratie.

 

Internationaal betalen

 

Betalingen mogen alleen gedaan worden door middel van credit card - VISA of Mastercard - of door een bankcheck in US dollars. Zend geen Eurocheques, omdat deze meer tijd vergen voor verwerking bij onze bank. Uw rapport wordt dan met vertraging verwerkt.

 

Klontvrij Bloed monster

 

Benodigdheden voor de dierenarts:

18 - 22 mm ? injectie naald nieuw in de verpakking

3 ml of grotere injectie spuit . De spuit moet nieuw in de originele verpakking zitten nooit gesteriliseerde gebruikte spuiten gebruiken.

buisje met Lavendel (paarse) dop (EDTA antistolling), 3 ml maat of groter. Indien niet voorradig, ACD buisje met gele dop geaccepteerd.

Sluitbaar (ziplock) plastic zak om de buis in te doen

 

Twee zelfklevende stickers met naam van de eigenaar, hond en datum afnamen één bevestigd op het buisje en één op de plastic zak.

 

De meeste dierenartsen hebben tegenwoordig speciaal voor bloed te verzenden bestemde enveloppen informeer bij uw dierenarts. Of gebruik bubbelplastic enveloppen.

Verzamel 1 – 3 ml bloed van de hond.

Doe het bloed onmiddellijk over in het antistolling buisje.

Keer het buisje een aantal maal om klontering te voorkomen. Geklonterd bloed kan niet worden gebruikt .Verzend geen geklonterd bloed, doe geen tape over het dopje van de buis.

Doe de buis met sticker in de plasticzak met sticker, voeg keukenrol of 2 papieren handdoekjes toe, maak zorgvuldig dicht. Voeg niet het test aanvraagformulier of geld toe aan het monster/zak. Monster mag nooit ingevroren worden. Gekoeld bewaren mag (niet langer dan 5 dagen) als het monster niet op dezelfde dag verzonden wordt dan afgenomen.

Bloedbuisje in een verzegelde plastic zak (of verzegelde container).

Absorberend materiaal in de plastic zak. Twee papieren handdoekjes zijn voldoende om eventuele lekkage op te vangen

Doe de verzegelde plastic zak met monster (of verzegelde container) in een ruime bubbelplastic enveloppe gebruik geen huishoud tape.

Voeg het uitgeprinte aanvraagformulier toe en 1 kopie van het ondertekende Regarding USDA Guidelines of Importation formulier.

Indien u heeft aangegeven de uitslag per e-mail te willen ontvangen ontvangt u een bevestiging per e-mail zodra het bloedmonster bij Optigen is aangekomen. Als de uitslag per post word verzonden sluit dan een naar je zelf geadresseerde, gefrankeerde kaart voor bevestiging ontvangst van het monster toe.

US douane eist dat alle internationale verzendingen 2 geschreven verklaringen bevat die de inhoud van de envelop/verpakking specificeren. Bevestig daarom het 2e ondertekende Regarding USDA Guidelines of Importation formulier ook aan de buitenkant van de envelop/verpakking. Vergeet niet de datum en handtekening !

Na het volgen van de verzendinstructies en invullen van het aanvraag formulier, verstuur het papierwerk en monster naar:

OptiGen,LLC Cornell Business and Technology Park 767 Warren Road, Suite 300 Ithaca, New York 14850

 

Tips voor een succesvolle Online Order

 

Zorg, voordat u de online aanvraag start, dat u alle informatie bij de hand heeft (stamboom van de hond, gegevens eigenaar, gegevens voor de betaling). Zorg ook dat u een printer op de PC heeft aangesloten om de formulieren uit te printen. Indien u deelneemt aan een 20/20 clinc zorg er dan voor dat u de kortingscode bij de hand heeft, informatie hierover kunt u vinden op de website van Optigen.

 

TIP: Print deze lijst om bij de aanvraag te kunnen gebruiken als hulpmiddel ! Tips om een aanvrager door het onlineformulier heen te helpen:

 

Ga naar de website http://www.optigen.com en klik op de "Order Test" knop (2e van rechts op de website.

 

Klik op de online form: complete and submit request online – http://www.optigen.com/opt11_form.taf of u kunt het formulier kiezen om handmatig in te vullen door op “Printable form for a copy to fill out by hand” te klikken. Als u de aanvraag online invult krijgt u 5% korting op de test.

 

Blood sample information…hier geeft u aan dat u een bloedmonster gaat verzenden of dat het bloedmonster al bij Optigen is bv. door eerdere test.

 

Als u een bloedmonster gaat verzenden bij de aanvraag moet u aangeven of u het monster wilt laten bewaren 10 jaar dit kost $35 extra. (is niet noodzakelijk)

 

Owner information…alle gegevens van de eigenaar naam, adres, telefoon etc. alle velden die vet zijn gedrukt zijn verplicht. Als u niets invult in deze velden krijgt u een foutmelding.

 

Reports … hier geeft u aan of u de uitslag per post, e-mail of per fax wilt ontvangen, laat u het vakje blank krijgt u de uitslag per post. U kunt maar één optie kiezen !

 

Dog Information…ras, roepnaam, stamboomnaam, etc. Alle velden die vet zijn gedrukt zijn verplicht. Als u niets invult in deze velden krijgt u een foutmelding. hoewel sommige velden de optie N/A hebben als de informatie Not Applicable (niet van toepassing) is, plaats in dat geval een vinkje bij N/A.

 

Disease history…vink aan dat de hond nooit onderzocht is (never examined) of geef aan de maand, dag en jaar van het laatste onderzoek. Indien er een ziekte is geconstateerd geeft dit dan aan en tevens de naam en adres van de dieren- of oogarts die het onderzoek heeft gedaan.

 

Click continue: Klik om verder te gaan

 

Submit Sample/Request Test confirmation page … zal alle informatie die u heeft ingevuld laten zien. Controleer of alles klopt, zo niet gebruikt de browser knop “vorige” en corrigeer de gegevens.

 

Print this page … (klik op de printer icoon in de browser balk of druk op Ctrl+P) om de pagina uit te printen.

 

Klik op de knop "I have printed this page…continue"

 

Submit Sample/Request Test continued page. U moet hier kiezen of "Add another dog from same litter" (voor nestgenootjes