Geplaatst op donderdag 4
januari 2007 08:52
Hielprik spoort meer zeldzame
ziekten op
DEN HAAG - 'Maple syrup
urineziekte' en 'homocystinurie'. Van de meeste aandoeningen zal niemand ooit
gehoord hebben, maar sinds 1 januari worden alle pasgeborenen op zeventien
ernstige ziekten onderzocht. Dat gebeurt met een hielprik.
Tot nu toe werden via de
hielprik, waarbij een bloedmonster wordt afgenomen, slechts drie aandoeningen
opgespoord: de stofwisselingsziekte PKU (sinds 1974), de schildklierziekte
CHT (sinds 1981) en het adrenogenitaal syndroom (sinds 2000), waarbij meisjes
mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen.
Het gaat om zeventien ongeneeslijke, zeldzame ziekten. Zo komen de
stofwisselingsziekten homocystinurie en maple syrup urine disease (vernoemd
naar de urinegeur van de zieke baby, die doet denken aan ahornsiroop) slechts
bij 1 op de 200.000 mensen voor. De aandoeningen worden toch opgespoord,
omdat ze behandeld kunnen worden. Snelle diagnose en behandeling met
medicijnen of een dieet voorkomen dat de kinderen ernstig ziek worden.
In Nederland worden jaarlijks circa 200.000 kinderen geboren. In het
buitenland geboren kinderen worden in het bevolkingsonderzoek meegenomen als
ze, eenmaal in Nederland, nog jonger dan een half jaar zijn.
Vier tot zeven dagen na de geboorte komt de verloskundige of een
verpleegkundige van het consultatiebureau bij de ouders langs voor de
hielprik. Als het kindje dan nog in het ziekenhuis ligt, wordt daar het bloed
afgenomen.
De meeste kinderen vinden de hielprik pijnlijk. Het bloed afnemen gaat
makkelijker wanneer het voetje van tevoren wordt ingepakt in een warme, natte
washand en de ouder voor het prikken een stevige 'zuigzoen' op de hiel zet.
Het bloed stroomt dan sneller.
De hielprikkaarten met bloed worden bewaard. Ze worden gebruikt voor
wetenschappelijk onderzoek, maar ook om bijvoorbeeld de doodsoorzaak bij een
onverwacht overleden kind vast te stellen.
Deelname is vrijwillig, maar nagenoeg alle ouders laten hun kind onderzoeken.
Een nadeel van de hielprik is dat niet alle kinderen met een slechte uitslag
betreffende een bepaalde ziekte ook daadwerkelijk die ziekte onder de leden
hebben. Dat blijkt pas na vervolgonderzoek, waardoor de ouders toch enige
tijd in onzekerheid verkeren. Dit zal vaker voorkomen nu op meer ziekten
wordt getest. Academische ziekenhuizen vrezen dat er te weinig kinderartsen
zijn om alle straks opgespoorde ziekten goed te kunnen behandelen.
Ouders worden van tevoren uitgebreid over de hielprik geïnformeerd. Ze
krijgen er al een folder over mee bij de geboorteaangifte in het
gemeentehuis.
Ondanks een positief advies van de Gezondheidsraad is taaislijmziekte uit het
onderzoek gehouden. Deze ernstige aandoening kan nog niet goed worden
opgespoord. Als dit wel lukt, wordt taaislijmziekte als achttiende ziekte aan
de lijst toegevoegd.
Klinisch geneticus prof. M. Breuning pleitte er gisteren voor dat baby's
zelfs op vijftig ziekten moeten worden onderzocht. De 33 extra ziekten die
ook met de hielprik opgespoord kunnen worden, zijn weliswaar geen van alle te
behandelen, maar Breuning vindt dat ouders zelf mogen beslissen of zij willen
weten of hun kind een bepaalde ziekte heeft.
|
Deze week werd er een evaluatie gehouden over de resultaten van de 32.000 hielprikken aan de baby's die in januari en februari werden geboren.