|
VOORKOMEN
- Een chronische, maar onschuldige en goedaardige
leverziekte.
- Erfelijk (waarschijnlijk autosomaal recessief)
en iets vaker bij mannen dan bij vrouwen.
- Komt veel voor: bij 1 op de 20 mensen maar meestal
is de ziekte ongemerkt aanwezig. Slechts 1 op de 3 mensen die het syndroom
hebben, vertonen ook klachten.
OORZAAK
- In de lever vinden veel chemische processen plaats.
Eén daarvan is de afbraak van hemoglobine uit de rode bloedcellen.
Hierbij ontstaat een afvalstof: bilirubine. Dit 'niet in water oplosbare'
bilirubine moet vervolgens eerst in de lever worden omgevormd (geconjugeerd)
tot 'in water oplosbare' bilirubine, voordat het met de urine of ontlasting
het lichaam kan verlaten. De lever heeft voor dit laatste proces, de
conjugatie van bilirubine, een speciaal enzym nodig.
- Bij mensen met het syndroom van Gilbert is er te weinig
van dit enzym of het enzym is niet actief genoeg. Het gevolg is dat
het bilirubine niet geconjugeerd wordt en dus niet met de urine of ontlasting
het lichaam kan verlaten, waardoor er teveel bilirubine in het lichaam
aanwezig blijft. Bilirubine heeft een zeer intense kleur en veroorzaakt
al bij een geringe verhoging in het bloed lichte geelzucht. Als eerste
kleurt meestal het oogwit geel en daarna de huid.
SYMPTOMEN
- In de meeste gevallen zijn er geen klachten, maar soms
kan er een lichte vorm van geelzucht optreden.
- Soms klagen patiënten over vage buikpijn of vermoeidheid.
- Meestal tijdens een periode van uitputting van het lichaam
door ziekte, operatie, bij overmatig alcoholgebruik, zeer veel werken
met weinig slaap, zware lichamelijke inspanning of tijdens een periode
van weinig eten.
DIAGNOSE
Geisoleerde stijging van het bilirubine in het bloed meestal
toevallig gevonden.
BEHANDELING
Er is geen doeltreffende behandeling buiten zichzelf
goed verzorgen. Dieet is volledig overbodig.
Dr. Johan Naesens - Sijsele
|