Ataxie betekent letterlijk: "ongeordend". Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. De ledematen, armen en benen dus, doen niet meer wat je van hen verlangt. Bijvoorbeeld als je loopt lijkt het alsof je dronken bent. Ook de kleine motoriek vlot niet te best meer: iets fijns oprapen wordt alsmaar moeilijker.

De kleine hersenen, die zich in het achterhoofd bevinden, spelen een belangrijke rol bij de coördinatie van de spieren. En voor het uitvoeren van zuivere bewegingen heb je juist een goede coördinatie van de spieren nodig..

Een aandoening van de kleine hersenen of een aandoening van de zenuwen en het ruggenmerg, die de kleine hersenen van informatie voorzien, kan leiden tot ataxie. Bij Ataxie van Friedreich zijn vooral de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan, en in mindere mate de kleine hersenen.

Ataxie komt als belangrijkste verschijnsel voor bij verscheidene aandoeningen en ziekten. Sommige van deze ziekten zijn erfelijk. Van de erfelijke aandoeningen met ataxie is de Ataxie van Friedreich de meest voorkomende. Gemiddeld twee op iedere honderdduizend mensen hebben Ataxie van Friedreich. Ataxie is weliswaar het belangrijkste verschijnsel van Ataxie van Friedreich, maar zeker niet het enige.

Symptomen

De eerste symptomen van Ataxie van Friedreich treden meestal op vòòr het vijfentwintigste jaar, alhoewel uitzonderingen op deze leeftijd niet uitgesloten zijn. In de regel begint de ziekte echter na de puberteit.

De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren. Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die verschijnselen hebben ontwikkeld veelal vòòr de groeispurt in de puberteit.

Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden. Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor treden vaak in een later stadium van de ziekte op: het wordt moeilijker anderen goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is.

Om het rijtje af te ronden treden dikwijls nog andere symptomen op, zoals: een verminderd gevoel in de benen en de handen, koude voeten, afnemende spierkracht, suikerziekte en hartproblemen (zie in dit verband het hoofdstuk over de cardiale problemen).

Wonderwel blijven het verstand en het denkvermogen blijven bij Ataxie van Friedreich volledig onaangetast.

Ziekteverloop

Ataxie van Friedreich is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de aandoening steeds maar verder evolueert. Voortdurend komen beperkingen aan het licht. De kans tot het gebruik van een rolstoel mag zeker niet uitgesloten worden. Immers, de ontwikkeling van de ziekte valt niét te voorspellen.

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte. Erfelijk wil zeggen dat de ziekte van ouder op kind wordt overgedragen. Dit gebeurt via het erfelijk materiaal: het DNA. Bij Ataxie van Friedreich wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei overerft. Een drager van Ataxie van Friedreich is zelf meestal volkomen gezond en weet vaak zelf niet dat hij drager is. Als de man en de vrouw beiden drager zijn, is de kans dat zij een kind met Ataxie van Friedreich krijgen vijfentwintig procent.

Het erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen die op hun beurt weer opgebouwd zijn uit genen. Bij Ataxie van Friedreich gaat het om een fout (een mutatie) op een gen, het X25 gen, dat op chromosoom 9 ligt. Dit gen zorgt ervoor dat cellen een bepaald eiwit, namelijk frataxine, kunnen aanmaken. Bij Ataxie van Friedreich kan er door de fout in het gen niet voldoende frataxine gemaakt worden. Een tekort aan frataxine geeft onder andere schadelijke ophoping van ijzer in de mitochondrieën van beide cellen, waardoor de energieproductie in gevaar komt en deze cellen uiteindelijk kunnen afsterven. (zie verder in het hoofdstuk over de erfelijke diagnosis)

Behandeling

De neuroloog of kinderneuroloog voert onderzoek uit om tot een diagnose te komen. Het onderzoek bestaat gewoonlijk uit opname van de ziektegeschiedenis, verzamelen van gegevens over de familie, lichamelijk onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek. Soms wordt er nog aanvullend onderzoek gedaan zoals een hartfilmpje (elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg. Sommige aandoeningen, zoals ataxie ten gevolge van vitamine E - tekort, lijken veel op Ataxie van Friedreich. Daarom zal in het bloed ook vaak het vitamine E - gehalte worden bepaald.

Er zijn nog geen medicijnen die Ataxie van Friedreich kunnen genezen of het steeds erger worden van de ziekte kunnen tegenhouden, maar de medische wereld staat niet stil

Graag uw reactie op deze website :