Weerslag op het hart
De Ataxie (ataxie = onvaste gang) van Friedreich is een erfelijke aandoening, gekenmerkt door ongecoördineerde bewegingen van de ledematen, te wijten aan een aantasting van de zenuwbanen, enerzijds in de kleine hersenen en anderzijds in heet ruggenmerg. Het gaat dus niet in de eerste plaats om een spierziekte, maar wel om een neurologische aantasting. Deze is verantwoordelijk voor de gangstoornissen en de spierzwakte van de ledematen.
Heel wat (doch niet alle) patiënten met de ziekte van Friedreich hebben ook een aantasting van de hartspier. In zijn oorspronkelijke beschrijving van de ziekte, vond Friedreich, bij vijf van de zes patiënten die hij voorstelde, een aantasting van het hart, namelijk hartritmestoornissen, een hartvergroting of hartfalen.
Meestal treedt de hartaandoening pas jaren na het ontstaan van ernstige ataxie op en ook bestaat er geen verband tussen de graad van neurologische aantasting en de ernst van de cardiale aandoening. Niettemin ligt de hartziekte vaak aan de basis van het overlijden van de patiënt.
In de regel echter is de hartaantasting weinig uitgesproken en verloopt ze zonder symptomen, zodat de aanwezigheid ervan vaak een toevallige vondst is en vastgesteld wordt bij het ondergaan van een elektrocardiogram of een echocardiogram. Een aantasting van de spier van het hart, noemt men met een medisch woord een cardiomyopathie (cardio = het hart ; myo = spier ; pathie = aandoening).
Bij de ziekte van Friedreich kunnen er twee aantastingen van de hartspier of cardiomyopathieën optreden: enerzijds een abnormale verdikking (hypertrofie) van de hartspier, anderzijds een uitzetting (dilatatie) van de hartspier.
De hypertrofische cardiomyopathie, gekenmerkt door een abnormale verdikking van de hartspier, komt meest frequent voor. Meestal is de spier van de linkerhartkamer rondom rond egaal verdikt. Zelden kan deze verdikking zich beperken tot het septum (scheidingswand tussen linker- en rechterhartkamer) en zo de uitgang van de linkerhartkamer wat vernauwen. In de hypertrofische cardiomyopathie van de ziekte van Friedreich is de normale werking van de linkerhartkamer echter normaal bewaard gebleven en is de prognose gunstig.
Een tweede en veel minder frequente vorm van cardiomyopathie bij de ziekte van Friedreich is de gedilateerde cardiomyopathie, die gekenmerkt is door een uitzetting van de linkerhartkamer. In het begin ziet men soms alleen verminderde wandbewegingen en een verminderde samentrekking van de linkerhartkamer, zonder dat de linkerhartkamer is uitgezet en treedt de uitzetting van de linkerhartkamer pas later op.
Waar de hypertrofische cardiomyopathie een gunstige prognose heeft, zijn de vooruitzichten bij de gedilateerde cardiomyopathie vaak minder gunstig. De normale werking van de linkerhartkamer is hier niet bewaard. De linkerhartkamer is slap en trekt slecht samen, wat tot hartfalen kan leiden. Ritmestoornissen in de voorkamer (b. v. voorkamerfibrillatie) of in de hartkamer doen zich zelden voor. Op het elektrocardiogram ziet men soms veranderingen die een oud hartinfarct suggereren, zonder dat er coronair lijden aanwezig is.
In samenvatting:
De Ataxie van Friedreich is in de eerste plaats een neurologische aandoening. Vaak echter is er ook een aantasting van de hartspier, hetzij een verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie), hetzij een uitzetting met slechte samentrekking van de hartspier (gedilateerde cardiomyopathie). De hypertrofische cardiomyopathie komt het meest voor en heeft meestal een gunstige prognose.