Startpagina -> Handicapwijzer -> Genetische oorzaken van handicaps

Genetische oorzaken van handicaps Op deze pagina: Erfelijke oorzaken van een handicap Wat zijn genen? Hoe gaat dit in de praktijk? Wat gebeurt er als beide ouders een verschillend gen doorgeven? Nog een laatste deeltje theorie: de vorming van geslachtscellen Maar hoe kunnen die handicaps dan ontstaan? Zullen we in de toekomst deze ziektes kunnen uitroeien door genetische manipulatie? Meer op deze links Erfelijke oorzaken van een handicap Door alle heisa rond genetische manupilatie staan genen en erfelijkheid tegenwoordig veel meer in de belangstelling dan vroeger. Genetische manipulatie gebeurt dikwijls door de natuur zelf, en de resultaten hebben dikwijls een enorme impact op de mensen (Eéneiige tweelingen, bijvoorbeeld, zijn natuurlijke klonen van elkaar). Sommige handicaps kunnen door erfelijkheid ontstaan of overgedragen worden, allemaal door onze genen. Terug naar boven Wat zijn genen? Dit zijn bouwsels van wat men nucleobasen noemt, meer bepaald: een serie basen die aan elkaar verbonden zijn, en zo laddervormige structuren vormen. Er zijn slechts vier verschillende nucleobasen die hiervoor gebruikt worden: adenine, thymine, guanine en cytosine. De volgorde waarin ze aan elkaar vastzitten, bepaalt het gen dat ze vormen. Eén gen bestaat uit vele duizenden van deze eiwitten. De genen vormen het "bouwplan" van ons lichaam. Elk lichaamskenmerk wordt weergegeven door één of meer genen, en het is volgens deze genen dat het lichaam zich ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Enkele genetisch bepaalde kenmerken zijn bijvoorbeeld de kleur van de ogen, de lengte van de vingers, ... Terug naar boven Hoe gaat dit in de praktijk? De genen zijn in elke lichaamscel aanwezig. Ze liggen opgerold in 46 verschillende deeltjes, die we chromosomen noemen. Biologen hebben de chromosomen genummerd (naargelang hun vorm), en voor sommige kenmerken weten ze ondertussen al waar de genen voor dat kenmerk gelegen zijn. Zo ligt het gen dat ons geslacht bepaalt op het laatste chromosoom, nummer 23. Het gen voor mucoviscidose ligt op chromosoom nummer 7. Enzovoorts... Als wij in elke cel 46 chromosomen hebben, waarom wordt er dan maar tot 23 genummerd? Omdat de chromosomen twee aan twee gelijk zijn (dus eigenlijk zou het juister zijn te spreken van "23 paar chromosomen per cel" in plaats van "46 chromosomen per cel".). Dit houdt in, dat je voor elke lichaamseigenschap ten minste twee chromosomen (en dus ook minstens twee genen) hebt. Het ene kreeg je van je vader, het andere van je moeder. Zo zien de 46 chromosomen er ongeveer uit. Je weet dat een nieuw mensje steeds ontstaat uit de versmelting van een (mannelijke) zaadcel en een (vrouwelijke) eicel. Welnu, elk van deze twee geslachtscellen heeft slechts 23 chromosomen. Bij de bevruchting ontstaat er dan één cel met 46 chromosomen, en dan kan het nieuwe kindje zich ontwikkelen volgens dit bouwplan! Als beide ouders een gen voor "bruine ogen" hebben doorgegeven, zal het nieuwe kindje bruine ogen hebben. Enzovoorts... Terug naar boven Wat gebeurt er als beide ouders een verschillend gen doorgeven? Met andere woorden: als de ene ouder een gen voor "bruine ogen" doorgeeft, en de ander een gen voor "blauwe ogen", welke ogen zal hun kindje dan hebben? Er zijn verschillende mogelijkheden: Dominante genen. Meestal is het ene gen "sterker" dan het andere. Dit gen noemt men het dominante gen, het andere is het recessieve gen. Voor de ogen is bruin dominant over blauw, dus het kindje zal bruine ogen hebben. Dit houdt in, dat het kind later wél een gen voor "blauwe ogen" kan doorgeven aan zijn/haar kind; het is dus perfect mogelijk dat een koppel waarbij beide partners bruine ogen hebben, toch een baby met blauwe ogen krijgt. Dominantie volgens het geslacht. Dit is een speciaal geval van dominante genen: het gen is voor mannen dominant, maar voor vrouwen recessief, gewoonlijk omdat het gen op de geslachtschromosomen ligt - meer bepaald op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en dikwijls compenseert het "gezonde" X-chromosoom het "slechte" X-chromosoom in mindere of meerdere mate. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, en als daarop een "slecht" gen ligt, zal dat gen ook tot uiting komen - er is immers geen tweede X-chromosoom om het slechte gen te compenseren. Bekende stoornissen die op deze manier overerven zijn kleurenblindheid en kaalheid. Intermediair. Een moeilijke term voor "ertussenin": geen van beide genen is dominant of recessief - het resultaat ligt tussen beide kenmerken in. Een heel populair voorbeeld zijn de bloemen: als je rode en witte bloemen van dezelfde soort kruist, kunnen er roze bloemen uit ontstaan - roze is een intermediair kenmerk. Bij sommige dieren is een grijze vacht intermediair, als de ene ouder een witte en de andere een zwarte vacht heeft. Terug naar boven Nog een laatste deeltje theorie: de vorming van geslachtscellen Zaadcellen en eicellen ontstaan uit lichaamscellen (46 chromosomen), die zich dan splitsen in twee geslachtscellen met elk 23 chromosomen (in werkelijkheid gaat het iets ingewikkelder, maar wij hebben genoeg aan deze celdeling). Elke geslachtscel heeft dan één gen voor elk kenmerk, en het toeval bepaalt dan welke er bevrucht wordt. Terug naar boven Maar hoe kunnen die handicaps dan ontstaan? Deze kunnen ontstaan bij de vorming van de geslachtscellen, of door veranderingen in het erfelijk materiaal van de cellen. Bij de vorming van de geslachtscellen: Soms verloopt de celdeling niet helemaal netjes, en het kan dan voorkomen dat chromosomen of deeltjes ervan, in de verkeerde cel terechtkomen. In plaats van twee geslachtscellen met elk 23 chromosomen, krijg je dan één cel met teveel chromosomen(deeltjes), en één cel met te weinig chromosomen(deeltjes). Het bekendste voorbeeld is het syndroom van Down, waarbij chromosoom nummer 21 drie keer voorkomt i.p.v. twee. Het syndroom van Turner ontstaat als chromosoom nummer 23 maar één keer voorkomt. En bij het syndroom van Klinefelter, tenslotte, komt datzelfde chromosoom meer dan twee keer voor (in sommige gevallen zelfs vijf keer!). Bij veranderingen van de genen zelf: dit zijn de bekende "mutaties". Dit kan gebeuren door invloeden van buitenaf, zoals door radioactieve straling bijvoorbeeld, maar soms gebeurt het gewoon spontaan - een foutje van Moeder Natuur. Mutaties zijn niet altijd slecht - ze hebben zelfs een enorme rol gespeeld in de evolutie - maar sommige ziektes of handicaps zijn inderdaad "slechte" genen, ontstaan door mutatie. Deze ziektes/handicaps gedragen zich dan als lichaamskenmerken: ze kunnen dominant of recessief zijn, en je loopt het risico van ze door te geven aan je eigen kinderen. Als het gen dan ook nog dominant is, zullen alle kinderen die het koppel krijgt deze ziekte hebben... dat dit een hartverscheurend dilemma vormt voor deze mensen is dan ook zacht uitgedrukt. Bekende - of, beter gezegd, beruchte ziektes/handicaps zijn hemofilie ("bloederziekte"), de spierziekte van Duchenne, ziekte van Huntington, ... Terug naar boven Zullen we in de toekomst deze ziektes kunnen uitroeien door genetische manipulatie? Wel, hier is 'ie dan... de grote discussie rond genetische manipulatie. Theoretisch is het inderdaad mogelijk, maar of het ooit zover komt valt te betwijfelen - juist door de grote controverse die genetische manipulatie oproept. Het zou natuurlijk mooi zijn dat mensen geen ziekte van Huntington of Duchenne meer zouden hoeven te krijgen. Maar de angst van tegenstanders is, dat genetische manipulatie zich niet zou beperken tot het voorkomen van gevaarlijke ziektes. Denk maar aan de "designerbabies" - stel je voor dat mensen zich binnenkort een kindje laten aanmeten, precies volgens hun wensen op gebied van uiterlijk of intelligentie... Een tweede bezwaar is gericht op de aanvaarding van mensen met een handicap: als men geen handicaps meer aanvaardt, wat gebeurt er dan als er tóch nog iemand geboren wordt met een handicap? Om wat dichter bij huis te blijven: sommige koppels laten hun kind aborteren als duidelijk wordt dat het Downsyndroom zal hebben. Maar als je iemand met Down in je familie of vriendenkring hebt, wat denk jij dan over die mensen? Zou je graag bij hen op de koffie gaan? Terug naar boven Meer op deze links http://www.erfelijkheid.nl is een website die zowat alle denkbare onderwerpen over erfelijkheid uitgebreid behandelt. Beslist een bezoek waard! Voor kinderen zijn er twee speciale sites: http://www.bogi.nl gaat over erfelijkheid, en voor genetisch bepaalde handicaps is er de site http://www.ikhebdat.nl. Terug naar boven Handicapwijzer - Kindertelevisie - Madhouses - Links - Contact - Sitemap