|
Syndroom van Klinefelter
Op deze pagina:
TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
- Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
- Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een
fout vindt, laat het mij dan weten.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Deze afwijking lijkt sterk op het syndroom van Turner, in die zin dat het ook hier om een afwijking op geslachtelijk niveau gaat. Maar terwijl er bij Turner een geslachtschromosoom ontbreekt, is er bij Klinefelter één (en soms zelfs meerdere) te veel.
Hoe dikwijls komt Klinefelter voor?
Meestal wordt een cijfer tussen 1 op 500 en 1 op 1000 genoemd. 1 extra chromosoom (XXY) komt het meeste voor.
Twee soorten
De soort hangt af van het moment waarop het extra chromosoom verschijnt:
- Als er meteen al bij de bevruchting iets misgaat (één van beide geslachtscellen heeft een extra X-chromosoom), dan zal het nieuwe mensje in alle lichaamscellen een extra X-chromosoom hebben. Deze kinderen worden later onvruchtbaar.
- Als de bevruchting normaal verloopt maar één van de cellen krijgt een extra X door een latere mutatie, dan ontstaat een mozaïekvorm (die we ook al bij Turner aantroffen). In dat geval zijn sommige lichaamscellen wel normaal, en als hierbij ook de latere geslachtsorganen zitten, kan het kind later toch vruchtbaar zijn.
Symptomen
- Mensen met Klinefelter zijn altijd mannelijk.
- Het extra chromosoom heeft enkele verregaande gevolgen. Heel belangrijk is de verminderde testosteronroductie (testosteron is het mannelijke geslachtshormoon) in de hypofise. Symptomen die hieruit voorkomen zijn:
- Zwakke spieren in de ledematen, brozere botten
- Een "zwakke" gemoedstoestand: lusteloos, moe, prikkelbaar,...
- Minder secundaire geslachtskenmerken - vooral minder baardgroei
- Verkleinde teelballen, soms een kleinere penis
- Soms zijn er problemen met de sexualiteit, zoals impotentie of vertraagde sexuele ontwikkeling. Mannen met de mozaïekvorm kunnen vruchtbaar zijn, maar wie de andere vorm heeft, is per definitie onvruchtbaar.
- De meeste Klinefelters hebben een normale intelligentie, maar hoe meer extra X-chromosomen er zijn, hoe lager het IQ is.
- Ondanks de normale intelligentie is er in sommige verwante gebieden wel degelijk een achterstand: soms is de taalontwikkeling vertraagd en worden de motorische vaardigheden trager ontwikkeld.
- Uit het voorgaande volgt, dat iemand met Klinefelter dikwijls meer moeite heeft om zich te concentreren. Soms leidt dit tot dyspraxie, oftewel een grote moeite om niet-reflexmatige informatie te leren. In verstaanbaar Nederlands zijn dit dingen als: de veters strikken, dansen, leren lopen, typen, ...
- Wat het uiterlijk betreft: Klinefelters zijn diwijls groot, door de langere ledematen. Ongeveer één op de drie krijgt borsten.
- Mensen met Klinefelter hebben dikwijls een grotere kans op andere aandoeningen: spataders, diabetes, longziekten, ... en helaas ook 50% meer kans op borstkanker.
De oorzaak
Ook hier moeten we weer terug naar de genetica. Onze erfelijke kenmerken liggen opgeslagen in eiwitstrengen, in elke lichaamscel. Dat is het DNA, en het bestaat uit 23 paar chromosomen. Zie ook het stukje over genetische oorzaken van handicaps voor een meer uitgebreide uitleg.
Het drieëntwintigste paar chromosomen bepaalt (onder andere) het geslacht. Dit is het enige paar waarbij beide chromosomen een verschillend uitzicht kunnen hebben: ofwel lijkt het chromosoom op een X, ofwel heeft het een Y-vorm.
Er zijn slechts twee “juiste” combinaties: XX en XY. XX levert een vrouwelijk individu op; XY zorgt voor een mannelijke nakomeling.
Nochtans kunnen er soms afwijkende combinaties optreden, bijvoorbeeld XXY, XXXX, … dit is een gevolg van (al dan niet toevallige) foutjes bij de aanmaak van de geslachtscelllen. Soms worden er chromosomen (of delen ervan) naar de verkeerde kant getrokken, en dan krijg je geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen.
Als er teveel X-chromosomen zijn, heb je het syndroom van Klinefelter. Meestal is dit XXY, maar er zijn al gevallen bekend waarbij er 3 of zelfs 4 X-chromosomen waren. Ook de XXYY-vorm bestaat, maar tegenwoordig wordt dit niet meer bij Klinefelter gerekend (het moet zijn eigen naam nog krijgen).
Een jongen met Klinefelter heeft 47 chromosomen; soms zelfs 48 of 49.
Waarom hebben deze mensen het soms moeilijk?
Los van de lichamelijke klachten gebeurt het dikwijls dat het syndroom niet eens opgemerkt wordt. Dit komt omdat vele symptomem ook buiten Klinefelter bestaan, en dat leidt tot de ironische vaststelling dat Klinefelter, de meest voorkomende genetische afwijking, één van de minst gediagnostiseerde is.
Hoe kunnen ze geholpen worden?
Klinefelter is een genetisch syndroom en kan helaas (voorlopig) niet genezen worden. Gelukkig kan het leven als Klinefelter wel veraangenaamd worden.
- Het testosterontekort kan logischerwijze verbeterd worden door testosteron toe te dienen: traditioneel met een injectie om de drie weken, of moderner: via tabletten, een gel of zelfs via een pleister!
- Zoals eerder gezegd, kan een man met Klinefelter borsten krijgen. Tegenwoordig kan plastische chirurgie deze probleemloos weer verwijderen.
- Voor kinderen met Klinefelter kan, bij een moeilijke taalontwikkeling, logopedie veel rechtzetten.
- Een vruchtbaarheidsbehandeling kan de uitkomst zijn voor onvruchtbare mannen met Klinefelter.
Meer op deze link
Handicapwijzer - Kindertelevisie - Madhouses - Links - Contact - Sitemap
| |
