|
Op deze pagina:
TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Wat is het syndroom van Turner? Dit is een genetische afwijking op geslachtelijk vlak: de persoon in kwestie heeft slechts één geslachtschromosoom i.p.v. twee.
Komt Turner dikwijls voor? Het cijfer dat ik op internet tegenkwam, spreekt van gemiddeld één Turnerpatiëntje per 2500 meisjes. Als je daarbij bedenkt dat Turner in 98% van de gevallen voor een spontane miskraam zorgt, lijkt dat cijfer toch verrassend hoog, vind je niet? Ouders die een Turnerkindje hebben, hebben meer kans op herhaling.
Symptomen
De oorzaak Eerst een beetje genetica: elke cel in het menselijk lichaam bevat de lichaamskenmerken, onder de vorm van structuren die we kennen als genen. Deze liggen niet zomaar in die cellen, maar netjes opgerold op andere bruggetjes – 23 paar in totaal. Deze structuren noemen we de chromosomen, en biologen hebben ze genummerd om ze te kunnen onderscheiden. Zie ook het stukje over genetische oorzaken van handicaps voor een meer uitgebreide uitleg. Het drieëntwintigste paar chromosomen bepaalt (onder andere) het geslacht. Dit is het enige paar waarbij beide chromosomen een verschillend uitzicht kunnen hebben: ofwel lijkt het chromosoom op een X, ofwel heeft het een Y-vorm. Er zijn slechts twee “juiste” combinaties: XX en XY. XX levert een vrouwelijk individu op; XY zorgt voor een mannelijke nakomeling. Nochtans kunnen er soms afwijkende combinaties optreden, bijvoorbeeld XXY, XXXX, … dit is een gevolg van (al dan niet toevallige) foutjes bij de aanmaak van de geslachtscelllen. Soms worden er chromosomen (of delen ervan) naar de verkeerde kant getrokken, en dan krijg je geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen. Als er een geslachtscel ontstaat waarbij het 23ste chromosoom ontbreekt, kan er bij de bevruchting een kindje met Turner ontstaan – enkel als het andere geslachtschromosoom een X is (Y alleen is niet leefbaar; vandaar dat alle Turnerpatiënten meisjes zijn). Als XX voor een meisje staat en XY voor een jongen, noteert men Turner meestal als X of X0. En die andere vormen dan? (bvb XXXY, XXY, …) Als zo’n combinatie voorkomt, spreekt met van het syndroom van Klinefelter. Maar dat is weer een ander verhaal.  Een dame met Turner heeft slechts 45 chromosomen.
Is dat ene X-chromosoom dan zo belangrijk? In een nogal wrede vorm van ironie blijkt het tweede X-chromosoom te verschrompelen bij meisjes zonder Turner… die vervorming is zo duidelijk, dat de biologen het zelfs met een aparte naam aanduiden: een Barr-lichaampje. Het lijkt alsof er slechts één X-chromosoom nodig is, maar in werkelijkheid heeft dat Barr-lichaampje blijkbaar wél een functie. Hoe dit precies werkt, is echter nog niet bekend.
Waarom spreken ze soms over een “mozaïek-syndroom”? Theoretisch hebben alle cellen in je lichaam dezelfde genetische samenstelling. Dus, voor een Turnerpatiënte zou dan gelden dat ze in elke lichaamscel een geslachtschromosoom ontbreekt. In de praktijk, echter, gebeurt het soms dat een meisje met Turner tóch een aantal normale lichaamscellen kan bezitten. Dit noemt men dan “mozaïek”, en in de regel zijn de symptomen bij deze dames minder uitgesproken dan bij een “volledig” Turnersyndroom. Ongeveer 15% van alle meisjes met Turner heeft deze mozaïekvorm.
Waarom hebben deze mensen het soms moeilijk? Omdat Turner invloed heeft op het uiterlijk, krijgen we ook hier weer het probleem van de reacties van anderen: sommige mensen denken meteen aan een mentale achterstand, terwijl dat helemaal niet zo is. Het feit dat deze meisjes geen eigen kinderen kunnen krijgen moet zeker niet onderschat worden… net als het uiterlijke aspect van het syndroom. (Mensen met Turner vinden zichzelf dikwijls niet mooi, wat we ook bij Möbius tegenkomen)
Hoe kunnen ze geholpen worden? Als genetisch syndroom kan Turner niet ongedaan gemaakt worden. Gelukkig kan hormoontherapie toch een beetje helpen:
Meer op deze links
|
