Over VCFS

Een aangeboren aandoening met vele gezichten

In het begin van de jaren'90 kwam men tot de bevinding dat enkele syndromen in feite allemaal dezelfde oorzaak hadden. Voor de begeleiding van deze mensen met deze syndromen veranderde hiervoor veel. In plaats van de verschillende kleine groepjes die elk met specifieke problemen leken te worstelen, kreeg men plots een relatief grote groep van mensen bijeen die aan het zelfde syndroom leden.

Sindsdien is de aandacht van dit syndroom aanzienlijk toegenomen, wat een gunstige invloed heeft gehad op het inzicht in hun problematiek en de hulp die men deze mensen kan aanbieden.

Wat is een syndroom?

Syndroom is de term die wordt gebruikt om een aandoening aan te duiden die gepaard gaat met een reeks typische kenmerken (lichamelijk, gedrag, ontwikkeling enz.) die allemaal door éénzelfde factor veroorzaakt worden.

Het velo-cardio-faciaal syndroom

Het velo-cardio-faciaal syndroom (vaak afgekort tot VCFS) heeft voor mensen die niet met medische termen vertrouwd zijn een ongewone naam. Nochtans betekent het niets anders dan: verhemelte-hart-aangezicht syndroom.

Deze opsomming verwijst naar de drie plaatsen waar belangrijke lichamelijke kenmerken van dit syndroom opgemerkt worden.

Velum: Latijns voor verhemelte.
Bij vele kinderen met het vcfs is het verhemelte niet goed aangelegd.

Cardia: Grieks voor hart.
Een belangrijk deel van deze kinderen heeft (soms ernstige) aangeboren afwijkingen aan het hart en de bloedvaten rond het hart.

Facies: Latijns voor aangezicht.
Dit verwijst naar de gelaatstrekken die deze mensen gemeen hebben.

Enorme variatie

Een van de opvallende kenmerken is de enorme variatie, niet alleen wat betreft de frequentie waarmee de afwijkingen voorkomen, maar ook in de ernst ervan. Dit was ook de reden waarom men lange tijd dacht met verschillende aandoeningen te maken te hebben.

Deze kregen uiteraard ook andere namen, zoals bv. deze van de Amerikaanse kinderarts Angelo DiGeorge. Bij de mensen van het DiGeorge syndroom kwamen vooral kinderen met hartafwijkingen en immuniteitsstoornissen voor, vermits de aandacht van DiGeorge daar vooral naar uitging.

De aandacht van R.J.Shprintzen daarentegen werd vooral getrokken door de verhemelteproblemen; nogal logisch, vermits Shprintzen een neus-keel-oorarts is. De diagnose, Shprintzen-syndroom, werd bijgevolg vooral gesteld bij kinderen met ernstige verhemelteproblemen.

Variatie is normaal

De variatie die opgemerkt wordt, kan bizar lijken, maar ze is niet ongewoon voor genetische aandoeningen. De aandoening ontstaat reeds zeer vroeg in de zwangerschap. Men gaat er vanuit dat de erfelijke afwijking de ontwikkeling ontregeld van een bepaald groepje cellen in de embryo (namelijk van een groepje in de neurale lijst). Men weet dat vanuit dit groepje verschillende structuren en organen van het lichaam ontstaan, zoals bv. bepaalde delen van het hart; de spieren en de bindweefsels van het gelaat, de bijschildklieren enz...

Hoe de ontregeling juist in zijn werk gaat en waarom de variatie zo groot is, wordt voorlopig nog niet begrepen. Duidelijk is alvast dat de ernst van de aandoening niet afhankelijk is van de grootte van de erfelijke fout aan de chromosomen. Deze mensen hebben immers allemaal dezelfde erfelijke afwijkingen.

De ontwikkeling van de mens is echter zeer complex en andere genen en (nog onbekende) omgevingsfactoren spelen daarin ook een rol. Het toeval heeft eveneens een invloed, vermits er zelfs ééneiige tweelingen zijn waarvan de ene de hartafwijking heeft en de andere niet.

Diagnose

Bij het VCFS kunnen zoveel verschillende kenmerken naar voren komen, dat dit twijfel kan zaaien wanneer men een kind voor zich heeft dat schijnbaar een aantal kenmerken vertoont. Men twijfelt dan wel eens of en vanaf hoeveel kenmerken een onderzoek gerechtvaardigd is.

Twijfel is nochtans niet nodig. Een onderzoek is immers gerechtvaardigd wanneer een kind twee of meer kenmerken vertoont die met het VCFS gepaard gaan. Het maakt niet uit of het alleen om lichamelijke kenmerken gaat of om aspecten van ontwikkeling en gedrag.

Hoe vaak?

Het VCFS komt vaak voor, maar precieze cijfers zijn er niet. Vermoedelijk is de aandoening aangewezen bij meer dan 1 op 4000 mensen. Maar, de symptomen variëren sterk en bij een heleboel mensen zijn ze slechts zeer mild, zodat ze niet altijd opgemerkt of herkend worden. Men mag dus gerust aannemen dat er mensen zijn die niet eens weten dat ze deze afwijking hebben. Dit heeft uiteraard belangrijke gevolgen wanneer deze mensen kinderen willen.

Niet altijd even erg

Hieronder worden de belangrijkste kenmerken van deze aandoening overlopen. Wanneer men deze allemaal op een rij zet, schept dit echter een overrompelend en bijna angstwekkend beeld. Dit strookt niet met de werkelijkheid.

Soms neemt dit syndroom inderdaad een grote omvang aan, maar er zijn evenveel lichtere vormen. Meer zelfs, er zijn mensen die zo weinig last van dit syndroom ondervinden dat ze nog niet eens weten dat ze de afwijking meedragen. Dit laatste kan wel belangrijke gevolgen hebben als deze mensen zelf kinderen wensen.

Verder naar "Ontwikkeling"