Het Velo-Cardio-Faciaal syndroom : Begeleiding

Het belang van vroegtijdige begeleiding

Het is voor een gunstige ontwikkeling van uitermate groot belang dat problemen tijdig aangepakt worden. De verschillende problemen waar deze kinderen mee worstelen, kunnen elkaar namelijk versterken, vooral indien ze niet tijdig herkend en aangepakt worden.

Stel dat een kind zich moeilijk kan uitdrukken omwille van taal en spraakproblemen. Het kan daardoor in een zeker sociaal isolatement terechtkomen zodat het contact met andere mensen afneemt. Dit kan de verdere ontwikkeling van de taalvaardigheid beknotten, wat op zijn beurt weer nadelig is voor de sociale contacten, enz.

Mits een vroegtijdige herkenning en begeleiding kunnen gedeeltelijke tekorten opgevangen worden zodat deze kinderen zich harmonieuzer kunnen ontwikkelen. Wanneer een kind over een brede waaier van mogelijkheden beschikt, heeft het meer kansen om tekorten te compenseren door aspecten waarin het sterk is.

Tegelijk moet er ook vermeld worden dat de kennis van dit syndroom en de typische problemen van deze mensen nog volop in evolutie is. Er komen nog voortdurend nieuwe inzichten bij.

Onderwijs

Een behoorlijk aantal van deze kinderen heeft het te zwaar in het gewone onderwijs en komt beter aan zijn trekken in het buitengewoon onderwijs. Daar werkt men immers met kleinere groepen zodat men meer aandacht kan geven aan elk kind afzonderlijk.

Men vertrekt er van het niveau van het kind en volgt het leertempo dat het aankan. Er is ook voorzien in intensieve begeleiding, zoals logopedie en kinesitherapie, die vaak individueel gegeven wordt. Kinderen die het gewone onderwijs kunnen volgen, kunnen een beroep doen op extra leerhulp of begeleiding (bv: door een taakleerkracht of via een samenwerking met een revalidatiecentrum).

Sociaal-emotionele ontwikkeling

Ondersteun het zelfvertrouwen en zo ook het zelfbeeld van het kind. Geef een positieve waardering telkens het kind iets goed doet.

Train de sociale vaardigheden en weerbaarheid van het kind, bv: via rollenspelletjes thuis: "Jij bent nu een politieagent en zegt wat ik moet doen..." Stimuleer contacten met leeftijdgenoten, bv: via een jeugdvereniging.

Aandacht en beweeglijkheid

Wees consequent: neen is neen en ja is ja. Koester geen onmogelijke verwachtingen. Blijf realistisch. Laat onduidelijke situaties niet voortwoekeren; grijp tijdig in. Hou simpel wat simpel kan.

Verwijder of beperk storende factoren, bv: veel omgevingslawaai van televisie, radio, rumoer, enz. Overloop en plan de dag met het kind en houd u aan het plan. Dit geeft duidelijkheid en structuur aan de leefwereld van het kind. Wees duidelijk en concreet.

Wanneer je tegen het kind zegt dat het bv: zijn kamer moet opruimen, dan weet het meestal niet wat het moet doen. U gaat dan best mee, vertelt heel concreet wat het moet doen, terwijl u het zelf voordoet en het kind de taak laat afwerken.

Zeg bv: dat de boeken opgeruimd moeten worden, doe zelf voor hoe u een stapel maakt of de boeken opruimt en laat het kind de laatste boeken zelf wegplaatsen. Het kind krijgt dan een duidelijk voorbeeld waar het zich in de toekomst naar kan richten.

Eigen ongerustheid

Geniet van uw kind, elke dag. Elk kind is anders en niemand weet wat morgen brengen zal. Neem elke dag de tijd om naar uw kind te kijken en te luisteren. Wees alert voor veranderingen in stemming en gedrag. Contacteer mensen met ervaring. Laat u door hen adviseren over wat u best kunt richten.

Hoe erfelijk is deze genetische fout?

De erfelijke fout die het VCFS veroorzaakt, is het gevolg van een gril van de natuur. Ze ontstaat immers in een onstabiel deel van het chromosoom 22 dat gemakkelijk verloren gaat. De leefgewoonten van de ouders hebben geen invloed op het ontstaan van deze fout. Hen valt bijgevolg niets te verwijten.

Elk mens heeft in elke cel van zijn lichaam 46 chromosomen die gerangschikt zijn in 23 paren, want van elke chromosoom zijn er 2 exemplaren. Van elk van die chromosomenparen is één exemplaar afkomstig van de moeder, het andere is van de vader.

Een chromosoom is in feite één lang opgekruld lint van genen. Een gen is het kleinste stukje zinvol erfelijk materiaal. Een gen zorgt voor de aanmaak van eiwitten die allerhande processen en mechanismen in de werking en de ontwikkeling van het menselijk lichaam regelen.

Bij kinderen met het velo-cardio-faciaal syndroom ontbreekt er een stukje op één van de chromosomen van het paar nummer 22. Dit tekort word een deletie genoemd. Het woord deletie vindt men ook gedeeltelijk terug in een nog veel gebruikte, technisch-wetenschappelijke naam voor deze aandoening, namelijk del22q11.

Del staat voor deletie, dus voor het feit dat een stuk erfelijk materiaal uit een chromosoom verdwenen is. 22 verwijst naar chromosoom 22. q verwijst naar de lange arm van het chromosoom. Elk chromosoom heeft immers een lange en een korte arm. De korte wordt aangeduid met een p van het Franse petit (= klein). 11 verwijst naar het verdwenen stukje chromosoom.

De deletie leidt er in dit geval toe dat het hart, de hals, het gelaat, het verhemelte, enz., maar soms ook de hersenen niet optimaal ontwikkelen. Deze foutieve ontwikkeling ontstaat zeer vroeg in de zwangerschap en kan nadien niet meer genezen worden.

Men kan alleen proberen een aantal afwijkingen zo goed mogelijk op te vangen of te herstellen. Het ontbrekende stukje chromosoom is te klein om het met een gewone microscoop op te kunnen sporen. Men heeft daarom speciale technieken ontwikkeld.

Gril van de natuur

Moeders van een kind met het VCFS moeten zich niet schuldig voelen dat ze tijdens de zwangerschap iets fout gedaan zouden hebben. Dit is zeker niet het geval. De fout ontstaat immers reeds bij de aanmaak van nieuwe zaadcellen bij de vader of eicellen bij de moeder van wie de chromosomen verder volkomen normaal zijn.

Verder onderzoek heeft ook uitgewezen dat het chromosoom 22 op de plaats van de deletie een zwakke plek vertoond die gemakkelijk verloren gaat. Men kan dus gerust zeggen dat deze fout veroorzaakt wordt door een gril van de natuur.

Vermits de fout aan het chromosoom 22 toevallig tot stand lijkt te komen en de chromosomen van de ouders verder normaal zijn, is het risico zeer klein dat een volgende kind de aandoening ook zal vertonen. Ook voor gezonde broers en zussen is er geen vergroot erfelijk risico.

Wél aan de kinderen

Iemand met een afwijkend chromosoom 22 kan deze afwijking wél aan zijn kinderen doorgeven. Die kans bedraagt 1 op 2. De drager heeft immers één afwijkend chromosoom 22 en één normaal.

Wanneer het chromosoom met de fout doorgegeven wordt, erft het kind de afwijking. In het andere geval niet. Hierbij wordt er wel van uitgegaan dat de partner 2 normale chromosomen 22 heeft. De kans dat 2 mensen met het velo-cardio-ficiaal syndroom een relatie met elkaar beginnen, is uitermate klein.

Er bestaan verschillende technieken om tijdens de zwangerschap, zo gewenst, te controleren of een afwijking chromosoom 22 doorgegeven werd. Dit kan bv:

Verder naar "Kenmerken"