Het Velo-Cardio-Faciaal syndroom : Kenmerken

Verhemelteproblemen

Het verhemelte is een afsluiting tussen de neus en de mond-en-keelholte. Vooraan is het hard. Achteraan zit een zacht, beweeglijk deel dat de neusholte afsluit tijdens het slikken, maar dat open blijft tijdens het ademhalen.

De afwijkingen kunnen sterk wisselen. Meestal is er geen zichtbare spleet aanwezig, maar werkt het verhemelte niet optimaal. In het ergste geval is er een duidelijk gespleten verhemelte. Hoe dan ook, de gevolgen zijn dezelfde. Voedingsproblemen, oorontstekingen en spraakstoornissen.

Wanneer er moeilijkheden verwacht worden bij het eten en spreken, word het verhemelte met een operatie gesloten. De meeste kinderen krijgen ook logopedische hulp om zo goed mogelijk te leren spreken en eten. Wanneer de spraakproblemen te erg zijn, kan het verhemelte ook verlengt worden om de opening met de neusholte te verkleinen.

Hart en vaatafwijkingen

Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak zijn de slagaders die het bloed van het hart wegvoeren, niet helemaal correct aangelegd. Normaal stroomt zuurstofarm bloed naar de longen om er zuurstof op te nemen. Vervolgens wordt het zuurstofrijke bloed via het hart en de aorta naar de rest van het lichaam gepompt.

Bij het VCFS staan de aorta en de longslagader vaak met elkaar in verbinding. Hierdoor wordt het zuurstofarme bloed met het zuurstofrijke bloed gemengd. Het gevolg is dat er te weinig zuurstof opgenomen wordt zodat deze kinderen meestal snel vermoeid geraken bij inspanningen.

Het zuurstoftekort is meestal ook te zien aan de bleke huid en de blauwe lippen. De afwijkingen zijn doorgaans niet gevaarlijk, maar de ernst wisselt sterk van kind tot kind. Ze kunnen nagenoeg allemaal opgelost worden via één, twee of meerdere operaties. Nadien moet het kind nog een tijd opgevolgd worden door een hartspecialist.

Typische trekken

Elke mens verschilt, maar net zoals bij familieleden kan men bij mensen met het VCFS vaak gelijke trekken onderscheiden. Daartoe horen ondermeer een wat kleinere kin en mond; nauwe oogspleten; een prominente neusbrug en een brede; vierkantige neuswortel; lange, fijne vingers; laag ingeplante oren die er wat anders uitzien dan gewoonlijk en een fijne, kleine gestalte.

Deze kenmerken vallen niet op, zeker niet voor mensen die deze aandoening niet kennen. Het gaat om subtiele verschillen die meestal alleen herkend worden door mensen die weten waarop ze moeten letten. De meeste mensen vinden deze typische trekken zeker niet abnormaal.

Motorische ontwikkeling

Ruim driekwart van deze kinderen heeft als baby en peuter duidelijk last van zwakke spieren. Ze voelen zeer zwak aan en hebben moeite bij het uitvoeren van allerhande bewegingen. Dit heeft invloed op hun ontwikkeling.

De eerste mijlpalen in hun motorische ontwikkeling, zoals iets vasthouden, zich oprichten, evenwicht leren houden, enz., komen allemaal wat later. Het verloopt ook allemaal wat moeizamer. Vooral voor het alleen rechtop zitten en het leren lopen valt de achterstand duidelijk op.

Ze zijn gemiddeld zo'n 4 maanden later dan gewone kinderen die ongeveer op 14 maanden alleen kunnen lopen. Op kleuterleeftijd sukkelen ze vaak met knippen, plakken en kleuren en met voorbereidende schrijfoefeningen. Eens de kleuterleeftijd voorbij, groeien ze langzaam uit dit probleem uit.

De spierspanning en kracht nemen toe. De kinderen worden steviger en de beweeglijkheid beter. Toch blijven er veel kinderen moeite hebben met allerhande bewegingen.

Eens ze wat ouder zijn , lijken ze onhandig, wat stuntelig en hebben ze een trager werkritme. Hun evenwicht is vaak enigszins zwak, net zoals hun schrijfstijl. Meestal nemen deze problemen spontaan af met het ouder worden. Bij een aantal kinderen kan extra oefening of revalidatie nochtans nuttig zijn.

Bij een minderheid blijft de motorische onhandigheid bestaan. Het is belangrijk dat men hiermee rekening houd tijdens de opleiding en de beroepskeuze. Men doet er niet slecht aan om deze kinderen reeds van op een jonge leeftijd op een prettige manier tot beweging en sportieve activiteiten aan te zetten. Dit kan hun motorische ontwikkeling alleen maar ten goede komen.

Op latere leeftijd doen deze jongeren er goed aan enkele sporten te kiezen waarin ze zich goed voelen en ze op hun niveau kunnen trainen. Een aansluiting bij een sportieve vereniging die niet op competitie gericht is, kan ook een gunstige invloed hebben. Bij een aantal kinderen is het aangewezen om op jonge leeftijd met psychomotorische therapie te starten.

Bijkomende kenmerken

Er zijn nog andere lichamelijke kenmerken, zoals een tragere groei, nierproblemen ( bv: de afwezigheid van één nier ), minder calcium in het bloed en een zwakkere afweer tegen infecties. Deze problemen kunnen goed opgevangen worden en hebben meestal nauwelijks invloed op de gezondheid.

Verder naar "Slaapproblemen"