Ü Terug

Ik ben een vrouw van 39 jaar. Bij mij is het eigenlijk al begonnen met de puberteit. Ik dacht toen dat het bij me hoorde, die hangende oogleden. Het was toen niet echt opvallend.

Naarmate ik ouder werd, werd het wat erger. 7-8 jaar terug kreeg ik heel erg last van mijn ogen, ontstoken. Ik ben hiermee naar de huisarts gegaan en ben toen doorgestuurd naar een oogarts in mijn eigen woonplaats namelijk Den Bosch,. Die constateerde dat ik een bepaalde richting met mijn ogen niet kan doen. Hij heeft me doorgestuurd naar een ander ziekenhuis die een gespecialiseerde oogarts heeft. Daar deed men een standaard onderzoek aan mijn ogen, werden verschillende vragen gesteld, enz… . Deze oogarts stuurde mij weer door naar een neuroloog ook in Tilburg, die me onderzocht, standaard. Daarna kreeg ik de mededeling dat ik opgenomen moest worden voor verdere onderzoeken.

Ik werd vrij snel opgenomen, binnen 1 ½ week, en kreeg allerlei onderzoeken. Na 2 weken mocht ik naar huis met als diagnose een mitochondriële myopathie genaamd Kearns Sayre Syndroom.

Ik weet het nu ongeveer 8 jaar.

Er werd ook een DNA onderzoek gedaan in Nijmegen en het bleek een erfelijke vorm van de ziekte. Dat klopt want de zus van mijn moeder heeft het ook, die hangende oogleden. Ze is 70 jaar en lichamelijk is ze voor zover ik weet goed: ze zit niet in een rolstoel en zo en ze doet alles nog gewoon zoals altijd. De broer van mijn moeder heeft het ook, met heel erg hangende oogleden. Maar lichamelijk is ook hij goed, want hij doet alles zoals iedereen. Hij is 60 jaar oud.

Toen ik de diagnose wist, ben ik op aanraden van de bedrijfsarts en de neuroloog halve dagen gaan werken, dus 5x4 uren. Ik voel me hierbij wel beter, ben wonder genoeg minder moe, want normaal heb ik heel erg veel slaap nodig.

Sinds vorige jaar september ben ik 12 uren per week gaan werken, op aanraden van mijn neuroloog. Mijn oogleden waren aan beide kanten al ingekort, ik zie nou ook meer dan ervoor. Sinds ik 12 uren werk, voel ik me ook beter, geestelijk minder moe want je bent er echt hele dagen mee bezig om je ogen bewust open te houden. Hierdoor word je geestelijk moe, het vergt veel van je zelf.

Ik hou mijn ogen goed open door mijn voorhoofd naar boven te trekken. Dit leert men automatisch zelf aan.

Mijn ogen zelf zijn goed, alleen mijn rechteroog staat een beetje naar buiten, dit heeft ook te maken met de ziekte.

Lichamelijk voel ik me goed, geen klachten, want dit vraagt mijn neuroloog ook bij elke controle. Ik moet 1 keer per jaar op controle bij de neuroloog, en ook bij de oogarts 1 keer per jaar. Maar als er iets is, kan ik altijd bij hen terecht en hoef ik niet via de huisarts een verwijskaart te halen.

Buiten mijn ogen heb ik ook last van mijn spraak. Er zijn dagen dat ik onduidelijk praat, vooral als ik te weinig heb geslapen, laat naar bed gegaan ben of te moe ben. Dan kom ik niet uit mijn woorden. Ik praat ook nasaal. Ik heb logopedie les, wat wel helpt, maar niet helemaal. Logopedie is om de spieren van mijn gezicht en mijn spraak stabiel te houden of te minste dat te proberen.

Ik gebruik geen medicijnen, want die zijn er niet voor deze ziekte. Ik weet nooit hoe mijn dag zal zijn of hoe ik men eigen zal voelen of hoe het met mijn ogen zal gaan, het is elke dag anders. Het is gewoon elke dag afwachten hoe of wat.

Lichamelijk voel ik me goed en ik kan gewoon alles.

Ik heb dit stuk geschreven en hoop dat jullie me kunnen verder helpen of in contact brengen met mensen die dit ook hebben, om b.v. naar elkaar te mailen.
Daar zal ik jullie heel erg dankbaar voor zijn, want over deze zeldzame ziekte is het moeilijk om mensen duidelijk te maken wat het precies is. Je bent er zelf 24 uur mee bezig, je hebt er 24 uur last van en het zal ook heel mijn leven zo blijven. Ik zou het fijn vinden dat ik erover met lotgenoten zou kunnen praten.

U kunt mailen naar het Centrum voor Zeldzame Ziekten:
E-mail: zeldzame.ziekten@pandora.be

of maak gebruik van ons invulformulier

mitochondrial myopathy mitochondriele mitochondriële