KLIPPEL-FEIL SYNDROOM

Terug

Ik heb informatie over deze aandoening en kan die doorgeven aan anderen.
Ook ervaring en informatie van anderen is mij zeer welkom.

Klippel-Feil is een zeldzame afwijking die niet altijd duidelijk zichtbaar is vanaf de geboorte.
Klippel-Feil wordt hoofdzakelijk gekarakteriseerd door de samenvoeging van twee of meer nekwervels tot één blok.
Dat wil niet zeggen dat de ziekte vroegtijdig gediagnosticeerd wordt. Ze geeft in vele gevallen geen vroegtijdige klachten en de symptomen worden op jeugdige leeftijd alleen opgemerkt door de alerte arts. Zo wordt de diagnose in het merendeel van de gevallen gesteld in de puberteit of later. Het medisch onderzoek in de scholen wordt steeds intenser en daardoor worden steeds meer kinderen met Klippel-Feil gediagnosticeerd. Dat geeft vroegtijdiger begrijpen van de klachten en maakt het mogelijk van tijdig in te grijpen in de frequente gevallen met bijkomende afwijkingen.
Sommige Klippel-Feil mensen hebben een abnormaal korte nek, beperkte beweging van het hoofd en de nek, en een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd. (posterior)

Ook hebben sommige Klippel-Feil mensen een combinatie van meerdere lichamelijke afwijkingen.

Dat kan bijvoorbeeld zijn :

  • abnormale draaiing (scoliosis) van de wervelkolom
  • ribdefecten of andere skelet afwijkingen
  • gehoorverlies
  • een zekere misvorming van hoofd- of gezichtsgebied
  • structurele afwijkingen van het hart (aangeboren hartdefecten).

    Ook kan het ruggenmerg aangedaan zijn.

    Bij de meeste mensen met Klippel-Feil is de oorzaak onbekend.
    In andere gevallen kan Klippel-Feil geërfd zijn (autosomaal dominant).

    Voor het verkrijgen of uitwisselen van informatie en ervaring kan je steeds contact opnemen via E-mail of schrijven naar Centrum voor Zeldzame Ziekten, Horstebaan 108, 2900 Schoten, tel 03/646 75 14.

    E-mail: zeldzame.ziekten@pandora.be
    of maak gebruik van ons invulformulier