CHIARI I MALFORMATION

Terug naar trefwoordenlijst

Naar verbandhoudende onderwerpen betreffende "Chiari Misvorming".

Nederlandse versie (vertaling van de Engelse versie)
Engelse versie

Een directe vertaling gebaseerd op een Engelse tekst over Chiari I Malformation uit een brochure van het American Syringomyelia Alliance Project (www.asap4sm.com)

De Chiari I Malformation (uitgesproken als Kee-AR-ee)

De Chiari I Malformation wordt beschouwd als een aangeboren misvorming, alhoewel er enkele gevallen gemeld zijn van een erfelijke/verworven vorm. Deze aandoening wordt getypeerd door een kleine of misvormde fossa posterior (het compartiment in het achterste deel van de schedel), een vernauwing in het cerebro-spinaal kanaal en het uitpuilen van de kwabben van de kleine hersenen via het kanaal van de schedel (foramen magnum) in het spinaal kanaal. De kwabben zouden normaal rond zijn maar ze worden vaak uitgerokken en scherp/puntig, wanneer ze uitpuilen in het kanaal van de ruggengraat. Diagnoses zijn moeilijk vast te stellen daar niet alle patiŽnten de klassieke tekenen hebben van diepe geherniŽrde kwabben.

Sinds de uitvinding van MRI (NMR) zijn de diagnoses van Chiari I Malformation dramatisch gestegen. MRI is veilig en pijnloos en is sedert korte tijd de meest betrouwbare bron om Chiari I Malformation op te sporen. Chiari Malformation staat ook beschreven in de literatuur als hernia van de kleine hersenen of uitpuilend cerebellum.

Een duitse patholoog, Professor Hans Chiari, beschreef reeds in 1890 een afwijking van de hersenen aan de overgang van de schedel met de ruggengraat. Hij deelde ze in naargelang de ernst van de afwijking : Types I, II, III en IV. Terwijl deze brochure zich vooral toespitst op Chiari I, komt Chiari II meestal voor met kinderen met een spina bifida (open rug) of myelomeningocele. Niet alleen is het gedeelte van de kleine hersenen ongewoon laag en ligt hij lager dan de bodem van de schedel, maar de hersenstam kan op verschillende manieren misvormd zijn. Types III en IV vertegenwoordigen dikke breuken van de kleine hersenen en zijn zeer zeldzaam.

Welke zijn de symptomen ?

Vele mensen met Chiari I Malformation ondervinden gťťn symptomen. Indien de symptomen toch aanwezig zijn, komen ze pas te voorschijn wanneer de patiŽnten reeds volwassen zijn of in de vroege volwassenheid, maar soms kan men het wel opmerken bij jonge kinderen. Het merendeel van de patiŽnten klagen over ernstige hoofd- en nekpijnen. Hoofdpijnen zijn vaak geaccentueerd door hoesten, niezen of spanning. De patiŽnten kunnen klagen over duizeligheid, duizelingen, evenwichtsstoornissen, spierzwakte of evenwichtsproblemen. Dikwijls zijn de fijne motorische handelingen en de handcoŲrdinatie aangetast.

Gezichtsproblemen kunnen ook voorkomen. Sommige patiŽnten hebben last van ‘vaag zicht", of zien dubbel, moeilijkheden met het slepen van objecten of overgevoeligheid aan helder licht. Fysisch onderzoek kan nystagmus openbaren (onwillekeurige oogbewegingen). Andere symptomen kunnen oorsuisingen inhouden (zoemgeluiden of weergalmingen in het oor), verlies van het gehoor of verlammingen van de stembanden. PatiŽnten kunnen hinder ondervinden bij slikken, wat aanleiding kan geven tot verslikken, mondprop en soms slaapapnea.

Chiari I Malformation kan ook in verband gebracht worden met andere kwalen zoals waterhoofd (opbouw van vloeistof in de holten van de hersenen) of Syringomyelia. Een Chiari I Malformation is de meest voorkomende oorzaak van een Syringomyelia, een kwaal waarbij vloeistof in de ruggengraat binnengaat en alzo een holte vormt gekend als syrinx. Het is aangewezen dat patiŽnten, waarvan Chiari I Malformation werd vastgesteld, dat de volledige ruggengraat gevisualiseerd wordt om de aanwezigheid van syrinx uit te sluiten; aangezien het in het belang is voor de behandeling en de prognose van de patiŽnt.

Chiari Malformation met een Cervicale Syrinx

Is er een behandeling ?

Een oplossing voor patiŽnten met een Chiari I Malformation is een chirurgische ingreep waarbij de achterste fossa posterior wordt vergroot. Technieken zijn sterk gevarieerd bij de neurochirurgen en de patiŽnten reageren heel verschillend. Wanneer de ingreep geslaagd is, zal de druk op de zenuwstructuren afnemen, waardoor er een verbetering komt in de symptomen. De beslissing tot dergelijke chirurgische ingreep vereist een wel overwogen samenspraak tussen de patiŽnt en de chirurg. Factoren die in acht moeten genomen worden zijn de neurologische toestand van de patiŽnt en de symptomen van de ziekte genomen over een bepaalde tijdspanne.

Is deze toestand erfelijk ?

Onderzoek i.v.m. de erfelijkheidsfactor van Chiari I Malformation is nog maar heel recent. In sommige families zijn er meer dan 1 lid bestemd om de ziekte te krijgen .

Familiale vaststellingen laten een mogelijk genetisch component veronderstellen, maar jammer genoeg is er gťťn uitsluitend antwoord naar de vraag van erfelijkheid op dit ogenblik.

Het is raadzaam dat enkel die verwanten die bepaalde symptomen hebben die overeenstemmen met Chiari I Malformation de onderzoekstechnieken ondergaan evenals een MRI.

De ASAP diende een genetisch onderzoeksstudie in bij de "Duke University Medical Center" in de loop van 1998.

 

 

 



A text on Chiari I Malformation based on a leaflet in English available via the American Syringomyelia Alliance Project ( www.asap4sm.com)

The Chiari I Malformation (pronounced Kee-AR-ee)

The Chiari I Malformation is considered a congenital malformation, although there have been some reported cases of an acquired form. It is characterized by a small or misshapen posterior fossa (the compartment in the back of the skull), a narrowing in cerebrospinal fluid pathways and a protrusion of the cerebellar tonsils past the base of the skull (foramen magnum) into the spinal canal. The tonsils would normally be round but often become elongated and pointed as they protrude down the spinal canal. Diagnosis can be difficult because not all patients will have the classical sign of deeply herniated tonsils.

Since the advent of MRI, the diagnosis of the Chiari I Malformation has risen dramatically. MRI is safe and painless and is currently the most reliable means available for diagnosing Chiari Malformations. Chiari Malformations are also known as herniation of the cerebellar tonsils, cerebellar ectopia, hindbrain herniation and Arnold-Chiari malformations.

A German pathologist, Professor Hans Chiari, first described abnormalities of the brain at the junction of the skull with the spine in the 1890's. He categorized them in order of severity: Types I, II, III, and IV. While this brochure focuses on Chiari I, the Chiari Type II Malformation is usually found in children with spina bifida or myelomeningocele. Not only is part of the cerebellum unusually low and lying below the bottom of the skull, but the brainstem can be malformed in several ways. Types III and IV represent gross herniations of the cerebellum and are very rare.

What are the symptoms?

Many people with the Chiari I Malformation experience no symptoms. When symptoms are present, they usually do not appear until adolescence or early adulthood, but can occasionally be seen in young children. The majority of patients complain of severe head and neck pain. Headaches are often accentuated by coughing, sneezing or straining. Patients may complain of dizziness, vertigo, disequilibrium, muscle weakness or balance problems. Often fine motor skills and hand coordination will be affected.

Vision problems can also occur. Some patients experience blurred or double vision, difficulty in tracking objects or a hypersensitivity to bright lights. Physical examination may reveal nystagmus (involuntary eye movements). Other symptoms may include tinnitus (buzzing or ringing in the ear), hearing loss or vocal cord paralysis. Patients may have difficulty swallowing, frequent gagging and choking and, in some cases, sleep apnea.

The Chiari I Malformation may also be associated with other disorders such as hydrocephalus (build up of fluid in the ventricles of the brain) or Syringomyelia. A Chiari Malformation is the most common cause of Syringomyelia; a disorder in which cerebrospinal fluid enters the spinal cord, forming a cavity known as a syrinx. It is recommended that patients diagnosed with a Chiari Malformation have the entire spine imaged to rule out the presence of a syrinx since it may be a consideration in treatment and prognosis.

Chiari Malformation with a Cervical Syrinx

Is there a treatment?

Surgical procedures to enlarge the posterior fossa are considered a treatment option for patients with the Chiari I Malformation. Techniques are quite diversified amongst neurosurgeons, and patient responses vary greatly. Successful surgery will alleviate pressure on the neural elements and may result in an improvement of symptoms. The decision to treat a Chiari Malformation surgically requires careful consultation between patient and physician. Factors to be considered are the patient's current neurological condition and progression of symptoms over a period of time.

Is this condition hereditary?

Research into the risk of inheritance for the Chiari I Malformation is still in its early stages. In some families, more than one member has been documented to have the Chiari I Malformation. Familial occurrences are suggestive of a possible genetic component of the condition, but unfortunately there is no conclusive answer to the question of inheritance at this time. It is currently recommended that only those relatives experiencing symptoms commonly associated with the Chiari I Malformation undergo investigational procedures as well as MRI.

The American Syringomyelia Alliance Project funded a genetic research study at Duke University Medical Center during 1998.

 

Naar verbandhoudende onderwerpen betreffende "Chiari Misvorming".