SYRINGOMYELIA

Ü Terug naar trefwoordenlijst

ÜNaar verbandhoudende onderwerpen betreffende "Syringomyelie".

Nederlandse versie (vertaling van de Engelse versie)
Engelse versie

Incidentie van syringomyelie: 8,4 nieuwe gevallen per jaar (100.000)

(Vicente VANALOCHA, Syringomielia, Neurocirugia XXI 2(2): 115-130, 1996)

Een directe vertaling gebaseerd op een Engelse tekst over syringomyelie uit een brochure van het American Syringomyelia Alliance Project (www.asap4sm.com)

Syringomyelie is een chronische aandoening van het ruggenmerg waarbij cerebrospinale vloeistof in het ruggenmerg terechtkomt en daar een holte vormt die bekend staat als een ‘syrinx’. Artsen gebruiken soms andere benamingen zoals ‘cyste’, ‘hydromyelie’ of ‘syringohydromyelie’. Een syrinx kan zich na verloop van tijd uitbreiden en langer worden en zo het binnenste van het ruggenmerg ernstig beschadigen. Wanneer de zenuwvezels in het ruggenmerg worden aangetast, kan een grote verscheidenheid aan symptomen optreden. Deze zijn afhankelijk van de grootte en de locatie van de syrinx.

In de meeste gevallen gaat syringomyelie (SM) gepaard met een erfelijke misvorming van de kleine hersenen (cerebellum) die wordt aangeduid als een 'Chiari I-malformatie', genoemd naar de arts die deze afwijking als eerste beschreef. Deze misvorming ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus en wordt gekenmerkt door indaling van het onderste gedeelte van de hersenen (cerebellaire tonsillen) onder de opening van de schedel in het ruggenmerg. Deze verplaatsing blokkeert de normale stroming van cerebrospinale vloeistof. Wanneer hier een obstructie optreedt, kan er in het ruggenmerg een syrinx ontstaan. Het is echter niet zo dat zich bij alle patiënten met een Chiari-malformatie een syrinx ontwikkelt.

SM kan tevens optreden als een complicatie van ruggenmergtrauma, hersenvliesontsteking, tumoren of arachnoïditis. In deze gevallen vormt de syrinx zich in het gedeelte van het ruggenmerg dat door deze aandoeningen is aangetast. Omdat het overlevingspercentage bij ruggenmergletsel enorm is gestegen, wordt de diagnose posttraumatische SM tegenwoordig vaker gesteld dan in het verleden. Vele jaren na een ongeval kan als een gevolg van de veranderingen die in het beschadigde gedeelte van het ruggenmerg optreden, nog een syrinx ontstaan.

In sommige gevallen kan de oorzaak van het ontstaan van een syrinx moeilijk worden vastgesteld. Dan kan een nieuwe techniek, de zogenaamde ‘CINE MRI-scan’ uitkomst bieden. Bij dit type onderzoek ziet men hoe de cerebrospinale vloeistof door het zenuwstelsel circuleert. Hierdoor komen soms obstructies aan het licht die niet zichtbaar zijn op gewone MRI-scans, maar die wel een belangrijke rol kunnen spelen bij het bepalen van de behandeling. Helaas is de CINE MRI-scanner niet overal beschikbaar.

Wat zijn de symptomen?

SM heeft talrijke symptomen en bij dezelfde persoon kunnen verschillende combinaties van symptomen voorkomen. Die ontwikkelen zich meestal langzaam, maar bij hoesten, inspanning of na een val of ongeluk kunnen ze ook plotseling opkomen. Tot de meest voorkomende symptomen behoren: gevoelsverlies (met name als het gaat om warmte en koude), spierzwakte en spasticiteit, bewegingsbeperkingen, controleverlies over darmen en blaas. Sensore verschijnselen zoals een gevoel van doofheid, tintelingen, een branderig gevoel en zweetproblemen komen ook vaak voor. De meeste patiënten hebben last van hoofdpijn en chronische pijn. Bij sommige patiënten kan SM uiteindelijke resulteren in ernstige handicaps zoals paraplegie.

Één van de belangrijkste redenen voor diagnose bij kinderen is scoliose. Vaak wordt een daarvoor stabiele of langzaam toenemende verkromming van de wervelkolom ineens veel groter, zodat verder onderzoek noodzakelijk is. Wanneer dan een MRI-scan wordt uitgevoerd, kan een syrinx worden gevonden, ook al had het kind nooit eerder last van neurologische afwijkingen.

Hoewel syringomyelie meer dan 400 jaar geleden reeds voor het eerst werd beschreven, is er zeer weinig onderzoek verricht, met als gevolg dat er weinig over de aandoening bekend was. Pas sinds kort zijn er, door de komst van de MRI-scan en de enorme stijging van het aantal gediagnosticeerde gevallen, belangrijke vorderingen gemaakt. In het verleden werd SM beschouwd als een aandoening die altijd resulteerde in langzame, progressieve degeneratie. Tegenwoordig denken onderzoekers dat de kans bestaat dat de ziekte zich bij sommige patiënten nooit zal ontwikkelen.

Wat kan eraan gedaan worden?

De eerste stap na diagnose is het vinden van een neurochirurg (toevoegsel: in België kan dit een gespecialiseerd team zijn van neuroloog/neurochirurg) die ervaring heeft met het behandelen van SM. Het wordt sterk aanbevolen hiervoor een specialist te vinden. Operatie is de enige echte behandeling bij SM, maar niet alle patiënten zullen het stadium bereiken waar operatie noodzakelijk is. Het is vaak moeilijk de ernst van de aandoening te beoordelen omdat SM gedurende lange tijd stabiel kan blijven, maar in sommige gevallen ook zeer snel kan verslechteren.

In het verleden was de standaard chirurgische behandeling bij syringomyelie een operatie die bekend is onder de naam ‘shunting’. Hierbij werd een ‘shunt’ (een klein plastic buisje) in de syrinx gebracht en werd vervolgens de cerebrospinale vloeistof uit het ruggenmerg geleid. Tegenwoordig is een optimale behandeling vooral gericht op het verhelpen van de aandoening die ervoor zorgde dat de syrinx zich heeft kunnen vormen. Indien er sprake is van een Chiari-malformatie is het belangrijkste doel van de operatie om bij de basis van de schedel en de bovenste halswervel meer ruimte te creëren voor het cerebellum. Deze procedure staat bekend als ‘posterieure fossa-decompressie’ en zorgt er meestal voor dat de syrinx platter wordt of verdwijnt wanneer de normale stroming van cerebrospinale vloeistof weer is hersteld. In gevallen waarbij geen Chiari-malformatie aanwezig is of waarin de decompressie-operatie niet resulteert in een verbetering van de symptomen, kan een ‘shunting’-procedure noodzakelijk zijn.

Een succesvolle operatie zal de aandoening stabiliseren en er zal misschien een kleine verbetering van de symptomen optreden, maar na enige tijd kan blijken dat die ingreep niet afdoende was en kunnen meerdere operaties noodzakelijk zijn. Indien er sprake is van ruggenmergtumoren of ruggenmerginklemming, kan de syrinx spontaan verdwijnen als het ruggenmerg wordt losgemaakt of de tumor wordt verwijderd.

Aangezien er nog weinig inzicht bestaat over het natuurlijke verloop van SM, is een conservatieve behandeling aan te bevelen. Wanneer een operatie nog niet aan de orde is, dient de neuroloog of neurochirurg de toestand van zijn patiënten goed in de gaten te houden. Op aanbeveling van een gekwalificeerde arts dienen periodiek MRI-scans en lichamelijke onderzoeken te worden uitgevoerd.

Pijnbestrijdingstechnieken, aanpassing van de levensstijl en een zorgvuldig opgesteld programma met fysiotherapie of bezigheidstherapie kunnen de symptomen van SM verlichten. Patiënten kunnen worden geadviseerd activiteiten te vermijden waarbij een hoge kans op letsel bestaat. Artsen kunnen aanbevelen activiteiten zoals turnen, gewichtheffen en contactsporten te verminderen of te stoppen.

Het hebben van een aandoening voor het leven kan zowel voor de patiënt als voor zijn of haar familie een zeer ingrijpende zaak zijn. Er zijn nog veel vragen waarop artsen het antwoord schuldig moeten blijven en er kan weinig informatie worden gegeven over hoe de toekomst van de patiënt eruit zal zien. Angst, isolement en frustratie maken allemaal deel uit van de emotionele impact van SM. Professionele begeleiding en steun van de omgeving kunnen van zeer grote invloed zijn op de manier waarop de patiënt met de onzekerheden van de ziekte omgaat.

Zijn deze aandoeningen erfelijk?

Onderzoek naar het risico op overerving van de Chiari I-malformatie met of zonder SM, staat nog in de kinderschoenen. In sommige families is bij meer dan één familielid de Chiari I-malformatie vastgesteld. Wanneer de aandoening binnen een familie voorkomt, wijst dit op een mogelijke genetische component, maar helaas is er op dit moment nog geen duidelijk antwoord op de vraag of SM erfelijk is. Voorlopig wordt aanbevolen alleen die familieleden te onderzoeken die symptomen hebben die vaak bij SM/Chiari voorkomen. In 1998 is in het Duke University Medical Center een erfelijkheidsonderzoek uitgevoerd, dat werd gefinancierd door het American Syringomyelia Alliance Project.

 

 

 

 



 

Incidence of Syringomyelia: 8.4 new cases/year/100,000

(Vicente VANALOCHA, Syringomielia, Neurocirugia XXI 2(2): 115-130, 1996)

A text on Syringomyelia based on a leaflet in English available via the American Syringomyelia Alliance Project (www.asap4sm.com)

Syringomyelia (pronounced sear-IN-go-my-EEL-ya) is a chronic spinal disorder in which cerebrospinal fluid enters the spinal cord, forming a cavity known as a syrinx. Doctors sometimes use other words such as cyst, hydromyelia or syringohydromyelia. A syrinx may expand and elongate over time, destroying the center of the spinal cord. As the nerve fibers inside the spinal cord are damaged, a wide variety of symptoms can occur, depending upon the size and location of the syrinx.

In most cases Syringomyelia (SM) is related to a congenital malformation involving the hindbrain (cerebellum) called a Chiari I Malformation, named after the physician who first described it. This malformation occurs during fetal development and is characterised by downward displacement of the lower part of the brain (cerebellar tonsils) beneath the opening of the skull into the spinal cord. This displacement blocks the normal flow of cerebrospinal fluid. When normal flow is obstructed, a syrinx may form in the spinal cord. However, not all patients with Chiari Malformations will develop a syrinx.

SM can also occur as a complication of spinal trauma, meningitis, tumour or arachnoiditis. In these cases the syrinx forms in the section of the spinal cord damaged by these conditions. Because the survival rate for spinal cord injuries has dramatically increased, post-traumatic SM is being diagnosed more frequently than in the past. A syrinx can form many years after the injury as a result of changes that occur in the area of the injured spinal cord.

In most cases, the cause of a syrinx cannot be easily determined. A new technology known as CINE MRI may be helpful in these cases. With this test, cerebrospinal fluid is seen as it circulates around the nervous system. This will sometimes show blockages that are not visible on a standard MRI and may be helpful in determining treatment. Unfortunately, the CINE MRI is not available in all areas.

What are the symptoms?

The symptoms of SM are numerous and a person may have various combinations of symptoms. They tend to develop slowly, although sudden onset may occur with coughing, straining or after some type of fall or injury. Some common symptoms include: loss of sensitivity, especially to hot and cold, muscle weakness and spasticity, motor impairment, loss of bowel and bladder control. Sensory phenomena such as numbness, tingling, burning sensations and sweating problems are also common. The majority of patients suffer from headaches and chronic pain. For some patients, SM may eventually result in severe, disabling handicaps such as paraplegia.

One of the leading reasons for diagnosis in children is scoliosis. Frequently, a previously stable or slowly advancing curve will progress rapidly, warranting further investigation. A MRI will be ordered and a syrinx identified, even though the child has no history of neurological deficit.

Although Syringomyelia was first described over 400 years ago, very little research was performed and as a result little was known about the disorder. Only recently, with the advent of MRI and the dramatic rise in diagnosed cases, have significant advances been made. In the past, SM was considered a disorder that always resulted in slow progressive degeneration. Researchers now believe it is possible that some patients may never progress.

What can be done?

The first step after diagnosis is finding a neurosurgeon who is experienced in the treatment of SM. Finding a specialist is highly recommended. Surgery is the only viable treatment for SM, but not all patients will advance to the stage where surgery is needed. Evaluation of the condition is often difficult because SM can remain stationary for long periods of time, or in some cases progress rapidly.

In the past. the standard surgical treatment for Syringomyelia was a procedure known as shunting. This involved inserting a shunt, or small plastic tube, into the syrinx and rerouting the cerebrospinal fluid out of the cord. Now, optimal treatment is aimed at correcting the condition that allowed the syrinx to form, if possible. In cases involving a Chiari Malformation, the main goal of surgery is to provide more space for the cerebellum at the base of the skull and upper cervical spine. This procedure is known as posterior fossa decompression, and often results in a flattening or disappearance of the syrinx as the normal flow of cerebrospinal fluid is restored. In cases where a Chiari Malformation is not present or if the decompression surgery does not result in an improvement of symptoms, then a shunting procedure may be necessary.

Successful surgery will stabilise the condition and perhaps gain a modest improvement in symptoms, but over time surgery is not always successful and more than one operation may be necessary. In cases involving spinal tumours or cord tethering, the syrinx may spontaneously resolve when the spinal cord is untethered or the tumour is removed.

Since the natural history of SM is poorly understood, a conservative approach to treatment may be recommended. When surgery is not yet advised, a neurologist or neurosurgeon should carefully monitor patients. Periodic MRI’s and physical evaluations should be scheduled at the recommendation of a qualified physician.

Pain management techniques, adjustments in lifestyle and a carefully planned physical or occupational therapy program may help to lessen the symptoms of SM. Patients may be advised to avoid activities that are associated with a high risk of injury. Physicians may recommend limiting or abstaining from activities such as gymnastics, weight lifting and contact sports.

Having a lifelong disorder may be overwhelming for patients and their families. There are many questions which physicians are unable to answer and there is little information available for what the future may bring to the individual. Anxiety, isolation and frustration are part of the emotional impact of SM. Counselling and peer support may be important factors in how patients deal with the uncertainties of the disorder.

Are these conditions hereditary?

Research into the risk of inheritance for the Chiari I Malformation with or without SM is in its early stages. In some families, more than one member has been documented to have the Chiari I Malformation. Familial occurrences are suggestive of a possible genetic component, but unfortunately there is no conclusive answer to the question of inheritance at this time. It is currently recommended that only those relatives experiencing symptoms commonly associated with SM/Chiari need undergo investigational procedures. The American Syringomyelia Alliance Project funded a genetic research study at Duke University Medical Center during 1998.

 

ÜNaar verbandhoudende onderwerpen betreffende "Syringomyelie".